Sistema de Información Clínico para la gestión y explotación de los datos de los pacientes con Síndrome de Usher

El objetivo general del proyecto es la creación de un sistema de información capaz de gestionar de forma eficiente y estructurada todos aquellos datos que se obtienen durante el proceso de diagnóstico genético de un paciente por el Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del IIS-La Fe. Gracias a este sistema de información gestionarán datos genómicos de los pacientes que padecen Síndrome de Usher y de los familiares de los mismos, ya que al tratarse de una enfermedad de herencia recesiva es necesario conocer la secuencia genética de padres, abuelos, hermanos e hijos del paciente para prevenir la enfermedad en nuevos individuos y controlar de esta manera el aumento de población con esta dura enfermedad.  Actualmente estos datos se encuentran dispersos o almacenados de forma poco eficiente en archivos de Microsoft Excel, Access e incluso algunos de ellos en archivos en papel.

Sistema de Información Clínico para la gestión y explotación de los datos de los pacientes con Síndrome de Usher
 
 

EQUIPO U.P.V

El Grupo de Investigación Genoma del Centro de Investigación en Métodos de Producción de Software PROS de la Universitat Politècnica de València es un grupo de investigación experto en Sistemas de Información que lleva años trabajando en el diseño de un modelo que represente todo el conocimiento hasta ahora adquirido en el dominio genómico aplicando técnicas de modelado conceptual y un esquema conceptual de bases de datos donde se almacene toda la información del ámbito que se considere conveniente.

EQUIPO LA FE

El Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del IIS-La Fe trabaja desde hace años con pacientes que padecen el Síndrome de Usher. Este síndrome es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida auditiva y alteraciones visuales provocadas por la Retinosis Pigmentaria. Para confirmar el diagnóstico de esta enfermedad, en el Instituto de Investigación Sanitaria solicitan la secuenciación de una muestra del paciente que analizan posteriormente de forma manual, almacenando los datos resultantes en papel y en sencillos recursos informáticos.

 

ÁREA

Sistemas de Información

FINANCIACIÓN

Propia

ESTADO

En proceso

RESULTADOS

  • Sistema de Información Clínico para la gestión y explotación de los datos de los pacientes con Síndrome de Usher del Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del IIS - La Fe.